撰文/龚小敏 

随着医学技术的进步，越来越多的孕妇在怀孕初期通过检查了解胎儿健康状况，尤其是染色体异常问题。为了减少染色体异常对宝宝和家庭的影响，无创DNA检测作为一种安全、无创的筛查方法，已成为孕期常规检查的重要部分。那么，胎儿染色体异常有哪些？无创DNA检测如何提前预警呢？

什么是染色体异常？

人体的细胞中含有染色体，是携带遗传信息的结构。正常的成年人有46条染色体（23对），其中22对为常染色体，1对为性染色体（决定性别）。每对染色体由父母各自提供一条。染色体异常是指在染色体的数量、结构或类型上出现了异常情况，导致遗传信息的丧失或错误。常见的染色体异常可分为以下两类。

染色体数目异常

唐氏综合征（21三体综合征）：患有唐氏综合征的宝宝会有额外的21号染色体，通常表现为智力发育迟缓、语言障碍、面部特征独特等。

爱德华氏综合征（18三体综合征）：这种异常是由于宝宝多了一条18号染色体，常见的症状包括生长迟缓、心脏缺陷等，许多孩子在出生后不久就会因健康问题而去世。

帕陶氏综合征（13三体综合征）：此综合征由多了一条13号染色体所引起，患儿通常会有严重的发育异常，如脑部发育不全、心脏畸形等，预后较差。

性染色体异常

克氏综合征47,XXY：这种综合征的患者通常身材高大，睾丸小，精子发生受损，导致不育。可能伴有语言和学习障碍，以及乳房发育。

特纳综合征45,X：患特纳综合征的儿童通常身材矮小，面部特征包括眼间距宽，颈部可能有蹼状皮肤。女性外阴幼稚，可能伴有心脏病、肾脏异常和生育能力低下。

超雌综合征47,XXX：大多数女患者外表正常，可能伴有学习困难，如阅读障碍和注意力缺陷。

超雄综合征47,XYY：患者通常身材高大，性格可能较为好斗，智力正常或略低，有时伴有学习障碍，生育能力通常不受影响。

无创DNA检测是什么？

无创DNA检测（NIPT）是一种通过分析孕妇血液中的胎儿游离DNA，筛查胎儿是否有染色体异常的方法。与羊水穿刺或绒毛取样不同，无创DNA检测不涉及侵入性操作，因此没有流产风险。胎儿DNA片段通过母体血液释放，经过检测分析，判断是否存在染色体数目异常。该检测通常在孕10周后进行，适用于高风险孕妇，随着技术进步，越来越多孕妇也选择进行这项检查。

无创DNA检测如何提前预警？

筛查唐氏综合征：唐氏综合征是最常见的染色体异常之一，发病率随着母亲年龄的增加而增加。无创DNA检测能准确检测胎儿是否有额外的21号染色体，帮助早期识别高风险胎儿。

筛查其他染色体异常：NIPT还能够筛查其他常见的染色体异常，如爱德华氏综合征和帕陶氏综合征。通过分析母体血液中的胎儿DNA，可以识别这些异常，并预测胎儿是否有潜在的健康问题。

无创DNA检测的优势与局限

优势

无创性：相比羊水穿刺或绒毛取样，无创DNA检测没有风险，不会引起流产或感染。

高准确率：无创DNA检测的准确率高，尤其是对唐氏综合征的检测，准确率可以达到99%以上。

适用性广泛：无创DNA检测适用于各种高危人群，如血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇，或者产前诊断禁忌证者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等），以及一些错过血清学筛查的孕妇。

局限

仅为筛查：虽然无创DNA检测准确性高，但它依然是一种筛查工具，并不能完全替代诊断性检查（如羊水穿刺）。若检测结果异常，仍需要进一步的确诊检查。

不筛查所有疾病：无创DNA检测并不是针对所有染色体异常，某些不在检测范围的罕见基因缺陷可能无法被发现。

成本较高：目前无创DNA检测的费用相对较高，对于一些家庭来说可能是一个经济负担。

随着无创DNA检测技术的发展，越来越多的孕妇选择进行这项筛查，以便早期了解胎儿染色体异常的风险。通过无创DNA检测，父母可以在怀孕早期获得胎儿是否存在异常的预警，为胎儿健康做好准备。了解这些信息有助于准父母在面对染色体异常时，做出更理性、冷静的决策。通过科学检测和合理干预，我们能最大限度保障母婴安全，让宝宝健康成长。

（作者单位： 桂林市人民医院）